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遺傳學

孟德爾的工作結果直到20世紀初才受到重視。 19世紀末葉在生物學中,關於細胞分裂、染色體行為和受精過程等方面的研究和對於遺傳物質的認識,這兩個方面的成就促進了遺傳學的發展。

從1875∼1884的幾年中德國解剖學家和細胞學家弗萊明在動物中,德國植物學家和細胞學家施特拉斯布格在植物中分別發現了有絲分裂、減數分裂、染色體的縱向分裂以及分裂後的趨向兩極的行為;比利時動物學家貝內登還觀察到馬副蛔蟲的每一個身體細胞中含有等數的染色體;德國動物學家赫特維希在動物中,施特拉斯布格在植物中分別發現受精現象;這些發現都為遺傳的染色體學說奠定了基礎。美國動物學家和細胞學家威爾遜在1896年發表的《發育和遺傳中的細胞》一書總結了這一時期的發現。關於遺傳的物質基礎歷來有所臆測。例如1864年英國哲學家斯賓塞稱之為活粒;1868年英國生物學家達爾文稱之為微芽; 1884年瑞士植物學家內格利稱之為異胞質;1889年荷蘭學者德弗里斯稱之為泛生子;1883年德國動物學家魏斯曼稱之為種質.實際上魏斯曼所說的種質已經不再是單純的臆測了,他已經指明生殖細胞的染色體便是種質,並且明確地區分種質和體質,認為種質可以影響體質,而體質不能影響種質,在理論上為遺傳學的發展開闢了道路

孟德爾的工作於1900年為德弗里斯、德國植物遺傳學家科倫斯和奧地利植物遺傳學家切爾馬克三位從事植物雜交試驗工作的學者所分別發現。 1900∼1910年除證實了植物中的豌豆、玉米等和動物中的雞,小鼠、豚鼠等的某些性狀的遺傳符合孟德爾定律以外,還確立了遺傳學的一些基本概念。 1909年丹麥植物生理學家和遺傳學家約翰森稱孟德爾式遺傳中的遺傳因子為基因,並且明確區別基因型和表型。同年貝特森還創造了等位基因、雜合體、純合體等術語,並發表了代表性著作《孟德爾的遺傳原理》。

從1910年到現在遺傳學的發展大致可以分為三個時期:細胞遺傳學時期、微生物遺傳學時期和分子遺傳學時期。

細胞遺傳學時期

大致是1910∼1940年,可從美國遺傳學家和發育生物學家摩爾根在1910年發表關於果蠅的性連鎖遺傳開始,到1941年美國遺傳學家比德爾和美國生物化學家塔特姆發表關於鏈孢霉的營養缺陷型方面的研究結果為止。

這一時期通過對遺傳學規律和染色體行為的研究確立了遺傳的染色體學說。摩爾根在1926年發表的《基因論》和英國細胞遺傳學家達林頓在1932年發表的《細胞學的最新成就》兩書是這一時期的代表性著作。這一時期中雖然在1927年由美國遺傳學家米勒和1928年斯塔德勒分別在動植物中發現了X射線的誘變作用,可是對於基因突變機制的研究並沒有進展。基因作用機制研究的重要成果則幾乎只限於動植物色素的遺傳研究方面。

微生物遺傳學時期

大致是1940∼1960年,從1941年比德爾和塔特姆發表關於脈孢黴屬中的研究結果開始,到1960∼1961年法國分子遺傳學家雅各布和莫諾發表關於大腸桿菌的操縱子學說為止。

在這一時期中,採用微生物作為材料研究基因的原初作用、精細結構、化學本質、突變機制以及細菌的基因重組、基因調控等,取得了已往在高等動植物研究中難以取得的成果,從而豐富了遺傳學的基礎理論。 1900∼1910年人們只認識到孟德爾定律廣泛適用於高等動植物,微生物遺傳學時期的工作成就則使人們認識到遺傳學的基本規律適用於包括人和噬菌體在內的一切生物。

分子遺傳學時期

從1953年美國分子生物學家沃森和英國分子生物學家克里克提出DNA的雙螺旋模型開始,但是50年代只在DNA分子結構和復制方面取得了一些成就,而遺傳密碼、mRNA、tRNA 、核醣體的功能等則幾乎都是60年代才得以初步闡明。

分子遺傳學是在微生物遺傳學和生物化學的基礎上發展起來的。分子遺傳學的基礎研究工作都以微生物、特別是以大腸桿菌和它的噬菌體作為研究材料完成的;它的一些重要概念如基因和蛋白質的線性對應關係、基因調控等也都來自微生物遺傳學的研究。分子遺傳學在原核生物領域取得上述許多成就後,才逐漸在真核生物方面開展起來。

正像細胞遺傳學研究推動了群體遺傳學和進化遺傳學的發展一樣,分子遺傳學也推動了其他遺傳學分支學科的發展。遺傳工程是在細菌質粒和噬苗體以及限制性內切酶研究的基礎上發展起來的,它不但可以應用於工、農、醫各個方面,而且還進一步推進分子遺傳學和其他遺傳學分支學科的研究。

免疫學在醫學上極為重要,已有相當長的歷史。按照一個基因一種酶假設,一個生物為什麼能產生無數種類的免疫球蛋白,這本身就是一個分子遺傳學問題。自從澳大利亞免疫學家伯內特在1959年提出了克隆選擇學說以後,免疫機制便吸引了許多遺傳學家的注意。目前免疫遺傳學既是遺傳學中比較活躍的領域之一,也是分子遺傳學的活躍領域之一。

在分子遺傳學時代另外兩個迅速發展的遺傳學分支是人類遺傳學和體細胞遺傳學。自從採用了微生物遺傳學研究的手段後,遺傳學研究可以不通過生殖細胞而通過離體培養的體細胞進行,人類遺傳學的研究才得以迅速發展。不論研究的對像是什麼,凡是採用組織培養之類方法進行的遺傳學研究都屬於體細胞遺傳學。人類遺傳學的研究一方面廣泛採用體細胞遺傳學方法,另一方面也愈來愈多地應用分子遺傳學方法,例如採用遺傳工程的方法來建立人的基因文庫並從中分離特定基因進行研究等。

基本內容

遺傳學的研究範圍包​​括遺傳物質的本質、遺傳物質的傳遞和遺傳信息的實現三個方面。遺傳物質的本質包括它的化學本質、它所包含的遺傳信息、它的結構、組織和變化等;遺傳物質的傳遞包括遺傳物質的複制、染色體的行為、遺傳規律和基因在群體中的數量變遷等;遺傳信息的實現包括基因的原初功能、基因的相互作用,基因作用的調控以及個體發育中的基因的作用機制等。

遺傳學中的親子概念​​不限於父母子女或一個家族,還可以延伸到包括許多家族的群體,這是群體遺傳學的研究對象。遺傳學中的親子概念​​還可以以細胞為單位,離體培養的細胞可以保持個體的一些遺傳特性,如某些酶的有無等。對離體培養細胞的遺傳學研究屬於體細胞遺傳學。遺傳學中的親子概念​​還可以擴充到DNA脫氧核糖核酸的複制甚至mRNA的轉錄,這些是分子遺傳學研究的課題。

一個受精卵通過有絲分裂而產生無數具有相同遺傳組成的子細胞,它們怎樣分化成為不同的組織是一個遺傳學課題,有關這方面的研究屬於發生遺傳學。由一個受精卵產生的免疫恬性細胞能夠分別產生各種不同的抗體球蛋白,這也是遺傳學的一個課題,它的研究屬於免疫遺傳學。

從噬菌體到人,生物界有基本一致的遺傳和變異規律,所以遺傳學原則上不以研究的生物對象劃分學科分支。人類遺傳學的劃分是因為研究人的遺傳學與人類的幸福密切相關,而係譜分析和雙生兒法等又幾乎只限於人類的遺傳學研究。

微生物遺傳學的劃分是因為微生物與高等動植物的體制很不相同,因而必須採用特殊方法進行研究。此外,還有因生產意義而出現的以某一類或某一種生物命名的分支學科,如家禽遺傳學、棉花遺傳學、水稻遺傳學等。

更多的遺傳學分支學科是按照所研究的問題來劃分的。例如,細胞遺傳學是細胞學和遺傳學的結合;發生遺傳學所研究的是個體發育的遺傳控制;行為遺傳學研究的是行為的遺傳基礎;免疫遺傳學研究的是免疫機制的遺傳基礎;輻射遺傳學專門研究輻射的遺傳學效應;藥物遺傳學則專門研究人對藥物反應的遺傳規律和物質基礎,等等。

從群體角度進行遺傳學研究的學科有群體遺傳學、生態遺傳學、數量遺傳學、進化遺傳學等。這些學科之間關係緊密,界線較難劃分。群體遺傳學常用數學方法研究群體中的基因的動態,研究基因突變、自然選擇、群體大小、交配體制、遷移和漂變等因素對群體中的基因頻率和基因平衡的影響;生態遺傳學研究的是生物與生物,以及生物與環境相互適應或影響的遺傳學基礎,常把野外工作和實驗室工作結合起來研究多態現象、擬態等,藉以驗證群體遺傳學研究中得來的結論;進化遺傳學的研究內容包括生命起源、遺傳物質、遺傳密碼和遺傳機構的演變以及物種形成的遺傳基礎等。物種形成的研究也和群體遺傳學、生態遺傳學有密切的關係。

從應用角度看,醫學遺傳學是人類遺傳學的分支學科,它研究遺傳性疾病的遺傳規律和本質;臨床遺傳學則研究遺傳病的診斷和預防;優生學則是遺傳學原理在改良人類遺傳素質中的應用。生統遺傳學或數量遺傳學的主要研究對像是數量性狀,而農作物和家畜的經濟性狀多半是數量性狀,因此它們是動植物育種的理論基礎。

雜交是遺傳學研究的最常用的手段之一,所以生活週期的長短和體形的大小是選擇遺傳學研究材料常要考慮的因素。昆蟲中的果蠅、哺乳動物中的小鼠和種子植物中的擬南芥,便是由於生活週期短和體形小而常被用作遺傳學研究的材料。大腸桿菌和它的噬菌體更是分子遺傳學研究中的常用材料。

生物化學方法幾乎為任何遺傳學分支學科的研究所普遍採用,更為分子遺傳學所必需。分子遺傳學中的重組DNA技術或遺傳工程技術已逐漸成為遺傳學研究中的有力工具。

遺傳過程

基因表達


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