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G6PD缺乏症 |
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俗稱蠶豆病，是遺傳性葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏症是最常見的一種遺傳性酶缺乏病，俗稱蠶豆病。全世界約2億人罹患此病。我國是本病的高發區之一，呈南高北低的分佈特點，患病率為0.2-44.8%。主要分佈在長江以南各省，以海南、廣東、廣西、雲南、貴州、四川等省為高。 G6PD缺乏症發病原因是由於G6PD基因突變，導致該酶活性降低，紅細胞不能抵抗氧化損傷而遭受破壞，引起溶血性貧血。臨床表現 G6PD缺乏症的臨床表現與一般溶血性貧血大致相同。分新生兒黃疸、蠶豆病、藥物性溶血、感染性溶血、非球形細胞溶血性貧血等臨床類型。本病臨床表現的輕重程度不同，多數患者，特別是女性雜合子，平時不發病，無自覺症狀，部分患者可表現為慢性溶血性貧血症狀。常因食用蠶豆、服用或接觸某些藥物、感染等誘發血紅蛋白尿、黃疸、貧血等急性溶血反應。因G6PD缺乏誘發的嚴重的急性溶血性貧血因紅細胞破壞過多，如不及時處理，可引起肝、腎、或心功能衰竭，甚至死亡。 60年代在廣東興寧地區在蠶豆收穫季節曾爆發G6PD缺乏症的流行，導致許多患者的死亡。 G6PD缺乏症又是新生兒病理性黃疸的主要原因。據中山醫大的一項統計表明，患G6PD缺乏症的新生兒中，約50%的患兒會出現新生兒黃疸，其中約12%可發展為核黃疸，導致腦部損害，引起智力低下。 G6PD缺乏症的遺傳方式 G6PD缺乏症屬X連鎖不完全顯性遺傳，酶缺乏的表現度不一，一些女性雜合子酶活性可能正常。男性患者多於女性。 診治原則 G6PD缺乏症在無誘因不發病時，與正常人一樣，無需特殊處理。防治的關鍵在於預防，嚴格遵照以下健康處方，預防發作。其次是對妊娠晚期孕婦或新生兒服用小劑量苯巴比妥，可有效減低新生兒核黃疸的發生。輸血是本病急性發作時最有效的療法，其次是糾正酸中毒、處理腎衰。輕中度溶血患者一般用補液治療。 健康處方 1．禁食蠶豆或蠶豆生加工品，避免在蠶豆開花、結果或收穫季節去蠶豆地。 2．禁止使用含萘的臭丸放入衣櫃驅蟲。 3．禁止使用的藥物：乙酰苯胺、美藍、硝咪唑、呋喃旦叮、呋喃唑酮、呋喃西林、苯肼、伯氨喹啉、撲瘧母星、戊胺喹、磺胺、乙酰磺胺、磺胺吡啶、噻唑酮、甲苯胺藍、 SMZ、TNT等 4．慎用的藥物：撲熱息痛、非拉西丁、阿斯匹林、氨基比林、安替比林、安坦、維生素C、維生素K、氯黴素、鏈黴素、異煙肼、磺胺嘧啶、磺胺胍、磺胺異噁唑、氯喹、秋水仙鹼、苯海拉明、左旋多巴、苯妥英鈉、普魯卡因酰胺、乙胺嘧啶、奎尼丁、奎寧、SM、TMP、優降糖等 5．感染性誘因：病毒性肝炎、流感、肺炎、傷寒、腮腺炎等 6．凡感染後或接觸/服用以上食物或藥物數小時或數天內，出現發熱、腹痛、嘔吐、面黃或蒼白、尿呈黃褐色或暗紅色等症狀，屬急性溶血反應，應立即到醫院急診科就診！ ！ ！ 常見諮詢問題 G6PD缺乏症是否只傳男不傳女女兒如果發病，是從父母哪一方遺傳來的基因 遺傳性G6PD缺乏症是一種X連鎖不完全顯性遺傳，以前認為是X連鎖隱性遺傳，後來發現一些女性雜合子G6PD酶活性也有不同程度降低、甚至患病，表現為X連鎖顯性遺傳方式。因此本病既然可引起女性雜合子發病，就不能說是傳男不傳女的遺傳規律了。根據G6PD缺乏症特有的遺傳方式，兒子患病，一定是從母親遺傳得到；女兒患病，可能是從父方，也可能是從母方，還有可能是從父母雙方遺傳而來。 什麼是不完全顯性遺傳 通常顯性遺傳的特點是父母任一方的致病基因只要傳給子女，都可導致發病。有些攜帶顯性遺傳基因的個體可無臨床表現，即外顯率不是100%，這種情況就是不完全顯性。正如G6PD缺乏症一樣，因屬於X連鎖，群體中出現外顯不全現象，故稱X連鎖不完全顯性遺傳。 孕婦在什麼情況下需要在預產期前1個月預防性用藥 根據G6PD缺乏症的遺傳方式分析，1）如果母親為純合子患者，父親正常，兒子一定攜帶該致病基因，女兒有50%機會攜帶該基因。 2）如果父親為患者，母親正常，兒子一定正常，女兒一定攜帶該基因。 3）如果母親為雜合子，父親正常，兒子有50%機會患病，50%機會正常；女兒有50%機會攜帶該基因。因此，對於肯定攜帶者，主張預防性用藥，對於50%機會攜帶者，可以考慮預防性用藥，但最好是通過產前診斷明確。 苯巴比妥是一種安眠藥，孕婦和新生兒服用安全嗎 苯巴比妥具有鎮靜、催眠作用，一般列為孕婦和新生兒禁忌藥，對胎兒的發育有一定影響。考慮新生兒核黃疸發生後的嚴重後果，權衡利弊，在妊娠晚期和新生儿期小劑量用藥，誘導肝內膽紅素代謝相關酶的產生，對減低核黃疸具有預防作用。但一定要在醫生指導下慎用。 G6PD缺乏症患者是否每次看病都需帶健康處方 是。每次看醫生前，先將健康處方給醫生看，自己拿完藥後，還要對照檢查一下。 我是G6PD缺乏症患者，經常患感冒，為方便起見，我能到附近藥店買藥嗎? 不能。由於至今對處方藥的管理不是很嚴，許多藥店仍可零售處方藥給顧客，而且一些藥特別是複方藥或中成退熱止痛藥或消炎藥，說明書不一定明確，可能服用後會誘發本病。另外，國內外新藥品種繁多，多數未作對G6PD缺乏症的臨床用藥觀察，未列入健康處方的禁用藥物名單，一定要在醫生的合理指導下使用。 G6PD缺乏症有無藥物可預防發病 沒有。主要遵照健康處方的注意事項進行預防。 如果診斷為G6PD缺乏症，一定是遺傳得到嗎 |
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