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 | 遺傳性腎炎 遺傳性腎炎(即Alport綜合徵，AS) 是一種主要表現為血尿、腎功能進行性減退、感音神經性耳聾和眼部異常的遺傳性腎小球基底膜疾病，是由於編碼腎小球基底膜的主要膠原成分-IV膠原基因突變而產生的疾病。基因突變的發生率約為1/10000~1/5000。 疾病分類 根據遺傳方式可分為①X連鎖顯性遺傳（X-linked ... | |||||||||
 | 遺傳性痙攣性截癱 遺傳性痙攣性截癱（HSP）是一種神經系統退行性變性疾病，病理改變主要在脊髓中雙側皮質脊髓束的軸索變性和（或）脫髓鞘，以胸段最重。臨床表現為雙下肢肌張力增高，腱反射活躍亢進，病理反射陽性，呈剪刀步態。許多學者認為HSP也屬於遺傳性共濟失調疾病（IAs）的範疇。由Seeligmuller（1876）首報，strumpell... | |||||||||
 | 遺傳性紅細胞生成性卟啉症 遺傳性紅細胞生成性卟啉症，是一種罕見的遺傳性疾病。臨床有嚴重殘毀性光敏感性皮損、溶血性貧血和脾腫大。流行病學：皮膚卟啉病在我國報導較少據統計自1953∼1996年僅有145例，其中EPP佔75.2%(109例)PCT有28例，CEP有3例，PV有1例，未定型4例。發病多在同年，以4∼10歲居多成年人發病罕見。 基本信... | |||||||||
| 遺傳性高鐵血紅蛋白血症 概述 高鐵血紅蛋白(methemoglobin，MetHb)是遺傳因素或吸收毒性化合物後由紅細胞產生的，其含量超過一定水平即可引起高鐵血紅蛋白血症(methemo?globinemia)，分為獲得性和遺傳性兩大類。 病因 發病原因 遺傳性高鐵血紅蛋白血症是由於缺乏細胞色素b5還原酶(b5R)。 b5R是一種黃素... | |||||||||
| 遺傳性低丙種球蛋白血症 遺傳性低丙種球蛋白血症 由於遺傳機制缺陷而發生的低丙種球蛋白血症。包括出生後頭兩年發生的*嬰兒伴性低丙種球蛋白血症和成年期出現的*常染色體隱性型低丙種球蛋白血症。... | |||||||||
 | 胰腺腫瘤 胰腺腫瘤是消化道常見的惡性腫瘤之一，是惡性腫瘤中最常見的，多發生於胰頭部。 介紹 胰腺腫瘤是消化道常見的惡性腫瘤之一，是惡性腫瘤中最常見的，多發生於胰頭部。腹痛及無痛性黃疸為胰頭癌的常見症狀。根據胰腺癌的位置分胰頭癌（佔60-70%）、胰體癌（佔20-30%）胰尾癌（佔5-10%）、全胰癌（5%）。 相關 糖尿... | |||||||||
| 胰腺破裂 多由外傷引起， 胰腺位於腹膜後，背靠脊柱，前有腹壁、胃和橫結腸，因而不易受到損傷。據統計胰腺損傷約佔腹腔臟器損傷的1％-2％。近年來由於交通事故增多，胰腺外傷有增多的趨勢。損傷的原因往往是由於車把、汽車方向盤等撞擊上腹部所致。如暴力直接作用於上腹中線，損傷常在胰的頸、體部；如暴力作用於脊柱左側，則多傷在胰尾。腹部開放性... | |||||||||
| 胰腺良性腫瘤 簡介 胰腺良性腫瘤包括胰島細胞瘤、腺瘤、脂肪瘤、纖維瘤等，臨床上少見。 胰島細胞瘤 胰島細胞瘤多發生在胰腺尾部和體部，大多為單發，僅有少數呈多發。腫瘤大小不一，平均直徑約1-2厘米。質稍硬，圓形，呈紅色或紫紅色。胰島細胞瘤由類似胰島細胞的瘤細胞組成團塊或條索，有結締組織相隔，約4/5病例為良性，瘤體有完整包膜，與... | |||||||||
| 胰腺結核 胰腺結核pancreatic tuberculosis感染途徑有：(1)其它臟器結核血行或直接播散，如肺、骨、腎、腸結核，腹腔淋巴結結核等。本組1例有肝結核，考慮為血行或直接播散至胰腺。其餘6例胸片、鋇灌腸、結腸鏡、B超均未發現其它臟器結核，有4例腹腔淋巴結腫大病理證實為乾酪樣壞死，淋巴結核累及胰腺可能大。 (2)免疫... | |||||||||
| 胰腺假囊腫 胰腺假囊腫在臨床上並非罕見，多繼發於急慢性胰腺炎和胰腺損傷，由血液、胰液外滲以及胰腺自身消化導致局部組織壞死、崩解物等的聚積，不能吸收而形成，囊壁由炎性纖維結締組織構成，囊內無胰腺上皮層襯墊，因此稱為胰腺假囊腫。 病因 1981年，Grass首先提出把胰腺假囊腫分為急性和慢性兩類。 急性胰腺假囊腫是囊腫內容急性聚... | |||||||||
| 胰結石 近些年來由於慢性胰腺炎發病率增多以及各種影像檢查手段的增加，因而對胰結石的檢查率亦有增加的趨勢。國內、外報導的胰石症檢出率不一。國外胰結石的檢出率占同期慢性胰腺炎的30%∼60%，而國內的檢出率則較低，為10%左右，這可能是由於國內的慢性酒精性胰腺炎少於膽道疾病有關。 疾病病因 胰結石的病因迄今尚不十分明了，從大量... | |||||||||
| 1型糖尿病 1型糖尿病，原名胰島素依賴型糖尿病，多發生在兒童和青少年，也可發生於各種年齡。起病比較急劇，體內胰島素絕對不足，容易發生酮症酸中毒，必須用胰島素治療才能獲得滿意療效，否則將危及生命。 病因 1.自身免疫系統缺陷 在1型糖尿病患者的血液中可查出多種自身免疫抗體，如穀氨酸脫羧酶抗體(GAD抗體)、胰島細胞抗體（ICA... | |||||||||
| 胰島素昏迷 胰島素昏迷—insulin coma ①指胰島素所致低血糖導致的深度意識障礙。 ②指精神病（主要是分裂症）的一種治療方法，已不再使用。... | |||||||||
| 衣原體性宮頸炎 概述 衣原體宮頸炎是由衣原體感染引起的粘液膿性官頸炎。粘液膿性官頸炎(Mueopurttlent cervieitis，MPC)是宮頸管內膜異位區紅腫、易出血伴粘渡膿性分泌物等表現的宮頸內膜炎。國內外研究表明沙眼衣原體、淋球菌感染可引起MPC。粘液膿性官頸炎宮頸炎分成支原體和衣原體宮頸炎，其中衣原體宮頸炎比較嚴重。 ... | |||||||||
| 衣原體性肺炎 肺炎衣原體為新發現的一種衣原體，主要引起呼吸道和肺部感染。 1986年Grayeton等在學生急性呼吸道感染中，發現一種衣原體，以後於成人呼吸道疾病中亦被發現，當時命名為鸚鵡熱衣原體TWAR-TW株，後經研究證明該衣原體為一新種、並定名為肺炎衣原體。 病因 以細胞內寄生的衣原體為病原體，吸入打噴嚏時的飛沫即可感染本... | |||||||||
| 衣原體結膜炎 疾病概述 新生兒沙眼衣原體結膜炎一般出現在生後5-14天發病，胎盤早破者的新生兒可在生後2天左右發病。該病的臨床特點為眼瞼結膜充血腫脹明顯，並有大量分泌物流出（流淚），最初為漿液性分泌物，稀薄，以後轉為膿性分泌物，粘稠。大多數自然病程較短，持續2-3週後充血腫脹減輕，分泌物顯著減少，直至痊癒。 沙眼衣原體結膜炎是新... | |||||||||
| 碳氧血紅蛋白血症 一氧化碳與血紅蛋白可逆性結合成碳氧血紅蛋白。碳氧血紅蛋白乾擾氧的傳遞、引起缺氧。血中碳氧血紅蛋白含量達30%時便可出現明顯的中樞神經系統症狀，稱為碳氧血紅蛋白血症。超過50%時可發生昏迷。... | |||||||||
| 睡驚症 睡驚症又稱夜驚，是睡眠障礙的一種。表現為睡眠中突然出現的睡意朦朧的短暫驚恐狀態。常見於4~12歲兒童，發病高峰年齡4~7歲，青春期後極少見。男略多於女。患病率從0.5%~3.0%不等。 睡驚症與癲癇的區別 夜驚是指小兒在睡眠中突然喊叫，坐起，驚叫，兩眼直視或緊閉，手足亂動，或從床上跳下，表情緊張，氣急，顫抖，意識模... | |||||||||
| 葉酸缺乏 葉酸缺乏症是指由於葉酸攝入不足或吸收不良引起的以巨幼紅細胞性貧血為特徵的臨床綜合徵。 疾病病因 1.攝入不足：常見於營養不良、偏食、挑食或餵養不當的嬰幼兒中。葉酸衍生物不耐熱，食物烹煮時間過長或重複加熱都可使其破壞引起攝入不足。 2.吸收障礙：影響空腸黏膜吸收的各類疾病如短腸綜合徵、熱帶口炎性腹瀉和某些先天性疾病... | |||||||||
 | 冰箱病 “冰箱病”指的就是人吃了存放在冰箱中的食物，引起腹瀉或是腸胃疾病的不良反應。食用從冰箱取出的食品不當可能引起形形色色的“冰箱病”，如冰箱頭痛、冰箱肺炎、冰箱胃炎、冰箱腸炎等。冰箱冷藏室內的低溫雖能抑制多數細菌的繁殖，但有些嗜冷黴菌仍可繼續生長。現在人們普遍認為，有一種耶氏菌小腸結腸炎可能與電冰箱的普及有關，耶氏菌廣泛存... | |||||||||
